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【妇幼科普】世界唐氏综合征日 | 重视唐氏筛查,孕育健康宝宝

2023-03-20 23:19:07    来源:长治市妇幼订阅号    

 With Us Not For Us

世界唐氏综合征日

———  健康科普  ———


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2023年3月21日

是第十二个世界唐氏综合症日

今年的主题是

“With Us Not For Us”

(与我们同在,而不是为了我们)

立足人权,

使唐氏综合征患者有权得到公平对待,

并享有与其他人一样的机会

中国的主题是

重视唐氏筛查,孕育健康宝宝




01

什么是唐氏综合征? 



唐氏综合症(Down’sSyndrome, DS)是最常见的染色体疾病,又称“21-三体综合征”或先天愚型。人类总共有23对染色体,每对2条,共46条。在人类个体拥有一条额外的(部分或全部)21号染色体时,就会罹患唐氏综合征。

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02

唐氏综合征有哪些临床表现? 



唐氏综合征的患儿主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有多种畸形。


❀智力障碍

绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄增长越发明显。


❀特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为短头短颈、面部轮廓扁平、睑裂小、眼距增宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低耳位。

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❀生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低,体格、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,四肢偏短,肌张力低下。


❀伴发畸形

患儿常伴有先天性心脏病。消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。生殖器官发育不良,男孩多无生育能力。


❀皮纹特点

手掌出现猿线,俗称贯通手,即仅一条横贯手掌的纹路。

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03

唐氏综合征的发生原因?



  很多人一听唐氏综合征,感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此,每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性。

     

     绝大多数“唐宝宝”的父母并非唐氏患者,只是生殖细胞在形成过程中偶然发生了染色体的不分离,使得21号染色体出现了三条。

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      极少数父母是染色体平衡易位携带者,虽自身表现正常,但生育下一代时患病的风险将会大大提高。



04

如何预防唐氏综合征?



一、遗传咨询


     唐氏综合征的发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而增加。孕妇年龄35周岁生育唐氏患儿风险为1/350,40周岁为1/100。

    标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行外周血染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者。


二、产前筛查


1. 孕早期(9周~13周+6天)和孕中期(15周~20周+6天)进行唐氏综合征血清学筛查

      通过抽取孕妇外周血,检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等的浓度,并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。


2. 无创DNA检测技术

   无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹,妊娠12周起就可进行该检测。


三、产前诊断


     羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术,在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水,然后进行染色体分析,适宜孕周为孕中期18~22周+6天。

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长治市妇幼保健院医学遗传科,是市级医学重点学科,经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位,中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是,长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系,在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地,开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目,极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。


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供稿|医学遗传科 朱耀霞

审核|医学遗传科 李晓泽

编辑 | 宣传科 王慧丽

排版 | 实习生 潘文华

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[责任编辑:曹炜君]
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