2023年3月21日

是第十二个世界唐氏综合症日

今年的主题是

“With Us Not For Us”

(与我们同在，而不是为了我们)

立足人权，

使唐氏综合征患者有权得到公平对待，

并享有与其他人一样的机会

中国的主题是

“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”

唐氏综合征的患儿主要特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

❀智力障碍

绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。

❀特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为短头短颈、面部轮廓扁平、睑裂小、眼距增宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、张口吐舌、耳廓发育不良、低耳位。

❀生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，四肢偏短，肌张力低下。

❀伴发畸形

患儿常伴有先天性心脏病。消化道畸形、呼吸及听力问题、甲状腺疾病的患病风险也较大。生殖器官发育不良，男孩多无生育能力。

❀皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

  很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性。

     绝大多数“唐宝宝”的父母并非唐氏患者，只是生殖细胞在形成过程中偶然发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。

      极少数父母是染色体平衡易位携带者，虽自身表现正常，但生育下一代时患病的风险将会大大提高。

一、遗传咨询

     唐氏综合征的发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而增加。孕妇年龄35周岁生育唐氏患儿风险为1/350，40周岁为1/100。

    标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行外周血染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者。

二、产前筛查

1. 孕早期（9周～13周+6天）和孕中期（15周～20周+6天）进行唐氏综合征血清学筛查。

      通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

2. 无创DNA检测技术

   无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。

三、产前诊断

     羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析，适宜孕周为孕中期18～22周＋6天。

长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。