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【妇幼科普】医学遗传科:染色体病之“唐氏综合征”

2023-02-23 20:11:28    来源:长治市妇幼订阅号    


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染色体病之

“唐氏综合征



遗传须知


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唐氏综合征又叫Down综合征,是迄今为止最常见、认识最深的染色体病,也是常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。发病率在活产新生儿中为1/600-800.该病在1866年由John Langdon Down首先临床报道。1959年,科学家发现大部分Down综合征患儿多一条21号染色体,因此,又叫21三体综合征。唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定,发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高,35周岁生育唐氏儿风险1/350,40周岁为1/100。

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唐氏综合征核型图






唐氏综合征临床表现


1

中枢神经(智力低下、全身肌张力低下、言语含糊、早发痴呆)

2

特殊面容(短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、外眦上斜、内眦嘴皮、鼻梁扁平、张口吐舌、耳廓发育不良、低位耳)

3

心脏(先天性心脏病,如房室间隔缺损、动脉导管未闭)。

4

皮肤(颈背或颈部皮肤松弛、通贯掌)

5

骨骼系统(身材矮小、手指粗短、关节松弛等)

6

消化系统(十二指肠狭窄/闭锁、肛门闭锁、先天性巨结肠、直肠垂)

7

内分泌、血液及生殖系统等疾病

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唐氏综合征治疗和预后


目前尚无有效的治疗方法。患儿寿命取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形及抗感染能力。早期干预、定期体检、药物或外科对症治疗等可改善患儿大发育状况,延长患儿寿命,提高患者生存质量。随着医疗水平的提高,尤其针对心脏和肠道的外科矫正治疗,患儿平均寿命可达50岁以上。

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唐氏综合征的预防


1

一级预防

备孕前,到遗传优生门诊遗传咨询,做相关检查,精准备孕。

2

二级预防

怀孕后产前筛查:

早期唐氏筛查:11-13周+6

中期唐氏筛查:15-20周+6

无创DNA筛查:≧12周+2

怀孕后产前诊断:

绒毛穿刺:10-13周+6

羊水穿刺:16-22周+6

脐血穿刺:≧18周

3

三级预防

胎儿出生后染色体诊断“金标准”:外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊,做到早发现、早干预、对症治疗。

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医学遗传科遗传与产前诊断门诊时间


周一至周五:

(冬季)上午8:00—12:00

(冬季)下午14:30—18:00

(夏季)上午8:00—12:00

(夏季)下午15:00-18:30

  周六:上午8:00-12:00

  周日:上午8:00-12:00




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医学遗传科

长治市妇幼保健院医学遗传科 成立于1986年,目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人,高级职称3人,中级职称11人,初级职称7人。是长治市产前诊断中心、长治市新生儿疾病筛查中心,负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。是全省唯一一家具备绒毛、羊水、脐血穿刺及诊断的单位。中心立足于现代医学的最前沿,是全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳(QF-PCR)、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体及基因遗传病进行诊断检测。 另外,医学遗传科针对不孕不育、复发性流产及胎停育夫妇、儿童智力低下、特殊面容、身材矮小、两性畸形等开展高分辨外周血染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术等技术。

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供 稿 | 医学遗传科 赵云岗

审 核   |  党办 李向东       

编 辑  | 宣传科 王慧丽    






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