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杜氏肌营养不良

01｜什么是DMD？

     肌营养不良是一组原发于肌肉组织的疾病，是由于遗传物质异常导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩，因此可遗传给后代。其中最为常见的类型为假肥大性肌营养不良，根据临床表现，又可分为Duchenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）。DMD多发生于儿童时期，症状较严重，和BMD致病基因相同，但后者发病率仅约前者的1/10，且临床症状更轻，可青年甚至成年发病。因此临床上更多见的是DMD患者。

DMD/BMD多发生于男性，是常见的X连锁隐性遗传病。活产男婴中DMD的发病率约为1/3500，估算全国患者约70000人。

02｜遗传机制

DMD基因位于Xp21，跨度2300kb，是迄今为止发现的人类最大的基因。

由于致病基因位于X染色体上，是一种X连锁隐性遗传病，而男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。

备孕夫妻可能表型正常，但女性DMD基因致病突变携带者的后代中：男性有50%可能患病，50%可能正常；女性50%可能为携带者，50%可能不携带致病突变。

03｜临床表现

DMD患儿一般3-5岁开始出现临床表现，患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。

30%的患儿有不同程度的智力障碍；

约在12岁前丧失行走能力，20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；

动作笨拙，易跌倒，走路摇晃，登楼梯或者由坐、卧位起立困难；

患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失；

近端肌无力可导致行走时呈特殊“鸭步”和爬行困难。

04｜DMD如何诊断？

为了明确诊断，可进行肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，一般作为首选的诊断手段；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者，该方法直接定量检测肌肉细胞中抗肌营养不良蛋白，但属于有创操作。

05｜DMD如何预防？

     遗憾的是，迄今为止DMD尚无有效的根治方法。但是及时的对症支持治疗和恰当的护理可以提高DMD患者的生活质量和延长寿命。此外，有效的预防至关重要。

★对于DMD患者或者致病基因携带者以及生育过DMD患儿的家庭，应在孕前进行遗传咨询和生育指导，做相应的基因诊断及妊娠风险评估。在怀孕后也要尽早进行产前诊断，孕妈妈可在孕11周-13周+6天时，通过绒毛穿刺进行基因检测；或者在孕18周-22周+6天，通过羊水穿刺进行基因检测。

★对于生育过DMD患儿的家庭，一定要尽早明确父母及患儿所携带的致病基因类型，在生育下一胎时也可以选择试管婴儿技术辅助受孕，即在胚胎植入母亲子宫前进行植入前诊断，筛选出其中未携带DMD基因的胚胎植入，确保胎儿健康。

长治市妇幼保健院医学遗传科，成立于1986年，目前拥有来自全国各地名校硕士研究生17人，高级职称3人。科室负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。

长治市妇幼保健院医学遗传科是山西第一批通过省卫计委验收的地级市产前诊断中心，主要负责全市及周边市区孕早、中、晚期产前筛查与诊断、遗传优生咨询及遗传病诊治。我们立足于现代医学的最前沿，为全省首家建立分子诊断平台的医疗机构，拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）、Sanger测序、高通量测序、染色体微阵列分析（SNP Array)、数字PCR等技术平台，可以满足针对不同临床症状的遗传性疾病进行检测与诊断。

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