【妇幼科普】医学遗传科：染色体病之“特纳综合征”

染色体病

之特纳综合征

遗传须知

特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全症，是较常见的性染色体异常疾病，占女性新生儿的1/5000。99%的特纳综合征胚胎均在早孕期自然流产，约占早孕期自然流产的15%。能出生的患者大部分不伴严重畸形，但大部分会伴有卵巢及子宫发育不全、身材矮小、发育迟缓等症状。

患者最常见染色体核型图

特纳综合征发生的原因

正常人有两条性染色体（决定性别的染色体）。男孩从母亲遗传一条X染色体，从父亲遗传一条Y染色体。女孩从父母各自遗传一条X染色体。如果女孩细胞由于孕妇身体原因、外界因素及未知原因导致X染色体缺失或结构发生改变，则会导致先天性卵巢发育不全症或特纳综合征。

特纳综合征临床表现

生长：身材矮小，有肥胖趋势。

生活表现：通常智力正常，但平均IQ比正常同龄人低10-15分。约10%需要特殊教育。

性腺：卵巢未发育或发育不全，缺乏生育能力（≧90%），月经异常，主要表现为原发性闭经。

淋巴管：先天性淋巴水肿，任何年龄都可见指（趾）背部有水肿（≧80%）。

胸部：胸平且宽，乳头发育不全、乳头内陷，漏斗胸等。

颈：颈后发际低、颈短、蹼颈。

皮肤：面部多黑痣，过多色素沉着痣,皮肤松弛。

中枢神经系统：听觉损伤，神经性耳聋（≧50%）

四肢：肘外翻或其他肘部畸形，膝部胫骨内侧外生骨赘。

其它：肾脏、心脏、脊柱等也可发生不同程度病变。

特纳综合征，因染色体核型不同，很少有患者能同时出现以上全部症状。

特纳综合征治疗和预后

迄今为止无特异性治疗方法，只能对症和支持治疗。目前生长激素及雌激素治疗可促进患者生长发育、改善第二性征发育。

特纳综合征如何预防

一级预防

备孕前,到产前诊断与遗传咨询门诊咨询,做相关检查,精准备孕。

二级预防

怀孕后产前筛查：

无创DNA筛查：≧12周+2

怀孕后产前诊断：

绒毛穿刺：10-13周+6

羊水穿刺：16-22周+6

脐血穿刺：≧18周

三级预防

胎儿出生后染色体诊断“金标准”：外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊，做到早发现、早干预、对症治疗。

值得一提的是，怀孕后产前诊断是目前最有效预防此类患者出生的方法。

产前诊断与遗传咨询门诊出诊时间

1、一级、二级及三级预防及诊疗咨询可到长治市妇幼保健院产前诊断与遗传咨询门诊咨询就诊，具体出诊时间如下：

周一至周五：

（冬季）上午8:00—12:00

（冬季）下午14:30—18:00

（夏季）上午8:00—12:00

（夏季）下午15:00-18:30

周六：上午8:00-12:00

周日：上午8:00-12:00

2、电话或微信添加长治市妇幼保健院产前诊断中心预约号预约。

电话与微信同号：13834788581

医学遗传科简介

长治市妇幼保健院医学遗传科，是市级医学重点学科，经省卫健委批准全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”、全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一具备绒毛、羊水和脐带血产前诊断技术的单位，中国出生缺陷干预救助基金会批准的《遗传代谢病患儿救助项目》实施单位。更重要的是，长治市妇幼保健院有较完善的出生缺陷救助体系，在2015年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。

医学遗传科产前诊断中心立足于现代医学的最前沿，开设细胞遗传染色体核型分析技术，且全省首家建立分子诊断平台,拥有荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光原位杂交（FISH）技术、一代测序、二代测序、染色体微阵列分析、Sanger测序、高通量基因测序产前筛查与诊断等技术平台。可以满足针对不同临床症状的染色体遗传病进行诊断检测。