# 不忘初心 砥砺前行#
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院
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报
山西首家
2023年4月14日，第六届中国母胎医学大会暨协和之友——产前诊断专科联盟成立大会于在北京召开。此次大会中，我院作为山西唯一产前诊断中心被授牌为首批协和之友产前诊断专科联盟单位以及联盟委员会委员单位，将与协和医院在产前诊断方面开展密切合作。解决我省孕产妇去北京协和医院挂号难、看病难、等候时间长的难题，不出家门口就能享受到北京协和的优质医疗资源。
依托行业翘楚
北京协和医院作为中国妇产科的医学翘楚，具备国家顶级的专业技术实力。北京协和医院产前诊断中心为全国产前诊断中心依托单位，其技术力量雄厚，管理规范，制定了多项全国产前诊断技术规范，引领着全国产前诊断技术的发展。产前诊断专科联盟的成立，旨在实现联盟内专家、临床、科研、教学等资源共享，提升出生缺陷的预防、诊断和治疗水平，促进妇幼健康事业发展。
引入优势医疗资源
此次我院入选联盟机构，将快速推动全省产前诊断技术的发展，使全省产前诊断水平与国内先进水平接轨，为我省孕妇提供更便捷高质量的服务。
产前诊断是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，涉及多学科，包括：遗传咨询、生化免疫学、细胞遗传学、分子遗传学等学科，各部分环环相扣，密不可分。我院产前诊断中心自成立之初，就设立了以上学科，并开展比较全的遗传检测项目，为我地区的广大孕产妇、新生儿、不孕不育患者等提供了各种遗传病的诊断服务。长治市妇幼保健院诊断中心将不遗余力地在学科建设、医院发展、科研教学等方面继续探索提示，更好地服务于广大孕产妇。
长治市妇幼保健院产前诊断中心
长治市妇幼保健院产前诊断中心成立于1986年，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科。
长治市妇幼保健院产前诊断中心可针对不同类型的遗传性疾病，建立了相应的分子检测流程，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异。现已建立了遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30余种遗传性疾病的分子诊断平台。并且，我院医学遗传科作为晋东南地区最早的产前诊断中心，现已完成本省7600余例产前诊断，诊断范围包括基因组病、染色体病以及单基因。
长治市妇幼保健院产前诊断中心：13834788581(微信同号)
注：部分图文来源于网络，侵权联系删除
供 稿 | 医学遗传科 于菲菲
审 核 | 医学遗传科 李晓泽
编辑 | 宣传科 王慧丽
